Sindrome di Tourette: definizione, sintomi, tratti, cause, trattamento

Che cos'è la sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette (chiamata anche sindrome di Tourette e disturbo di Tourette) è un tipo di disturbo da tic a esordio infantile caratterizzato da movimenti e vocalizzazioni involontari e ripetitivi. Prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che per primo descrisse la malattia nel 1885.

La sindrome di Tourette è spesso associata al disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) e al disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD). Infatti, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), l'86% dei bambini con sindrome di Tourette ha anche almeno un'altra condizione comportamentale, mentale o dello sviluppo, e le più comuni di queste sono l'ADHD e il DOC.

Sintomi

Il sintomo principale associato alla sindrome di Tourette è la presenza di tic, che sono movimenti o suoni improvvisi, brevi, involontari o semi-volontari. Molti pazienti riferiscono disagio fisico appena prima di eseguire un tic. I bambini affetti eseguiranno il tic più e più volte finché non si sente "giusto".

Tic motori

I tic motori sono movimenti involontari causati da contrazioni muscolari simili a spasmi e sono classificati come semplici o complessi.

• Semplici tic motori coinvolgono solo un singolo muscolo o gruppo di muscoli e possono essere brevi (come sbattere le palpebre o contrarsi del naso), prolungati (come girare le spalle o aprire la bocca) o sostenuti per un lungo periodo di tempo (come estendere o flettere un arto).
• Tic motori complessi sono più coinvolti e spesso assomigliano a movimenti normali come saltare, colpire, lanciare o toccare; tuttavia, si verificano spesso in ambienti inappropriati o includono gesti inappropriati o osceni.

Questi complessi tic motori possono causare notevole imbarazzo alla persona colpita.

Tic sonori o fonici

I tic sonori o fonici sono suoni involontari prodotti con la bocca o le corde vocali e, simili ai tic motori, possono essere semplici o complessi.

• Tic fonici sempliciphon sono di solito rumori o espressioni senza significato. Esempi comuni includono soffiare, tossire, schiarirsi la gola, grugnire, annusare o singhiozzare.
• Tic fonici complessi sono parole o frasi che includono oscenità, echeggiano ciò che dicono gli altri e ripetono le proprie affermazioni.

I tic possono essere soppressi e di solito migliorano quando il bambino è distratto, tuttavia possono riapparire in qualsiasi momento.

Il rovescio della medaglia di sopprimere i tic

Sopprimere i tic per un lungo periodo di tempo può effettivamente portare a un drammatico aumento dei tic in seguito.

tipi

Secondo il DSM-5, ci sono tre tipi di disturbi da tic:

• sindrome di Tourette
• Disturbo motorio o vocale persistente (chiamato anche cronico)
• Disturbo da tic provvisorio

Diagnosi

La sindrome di Tourette è relativamente rara, si verifica in meno dell'1% della popolazione. È da tre a cinque volte più comune tra i maschi rispetto alle femmine e di solito inizia tra i 5 e i 10 anni di età. Per la maggior parte dei bambini, i sintomi tendono a migliorare entro la fine dell'adolescenza con un piccolo numero che diventa privo di sintomi.

La sindrome di Tourette è per lo più conosciuta come un disturbo dell'infanzia perché, nella maggior parte dei casi, i sintomi diminuiscono quando la persona raggiunge l'adolescenza e la prima età adulta. Secondo la National Alliance on Mental Illness (NAMI), quasi il 50% delle persone ha significativamente meno tic quando raggiunge l'età adulta. Tuttavia, dal 10% al 15% delle persone con la sindrome di Tourette avrà un decorso progressivo o invalidante che dura fino a età adulta.

Secondo il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali dell'American Psychiatric Association, quinta edizione (DSM-5), per essere diagnosticati con la sindrome di Tourette, una persona deve avere tic che iniziano prima dei 18 anni e soddisfare i seguenti criteri:

• Avere due o più tic motori (ad esempio, sbattere le palpebre o alzare le spalle) e almeno un tic vocale (ad esempio, canticchiare, schiarirsi la gola o urlare una parola o una frase). I tic motori e vocali non devono verificarsi contemporaneamente.
• Ho avuto tic per almeno un anno, con tic che si verificano molte volte al giorno (di solito in periodi) quasi tutti i giorni, a intervalli.
• Presenta sintomi che non sono dovuti all'assunzione di medicinali o altri farmaci o a un'altra condizione di salute come convulsioni, malattia di Huntington o encefalite postvirale.

Cause e fattori di rischio

Non ci sono cause note per la sindrome di Tourette. Poiché i tic e le malattie associate come il disturbo ossessivo compulsivo migliorano con i farmaci che alterano i neurochimici del cervello serotonina e dopamina, è stato ipotizzato che la sindrome di Tourette possa essere in parte il risultato di anomalie nella comunicazione di questi neurochimici.

• Gli studi hanno rilevato anomalie all'interno di un'area del cervello chiamata gangli della base (un'area importante per l'inizio e la cessazione del movimento) tra le persone con sindrome di Tourette.
• I geni possono anche svolgere un ruolo nello sviluppo della sindrome di Tourette. I parenti stretti delle persone con la sindrome di Tourette hanno spesso tic, DOC o ADHD.

Molti bambini con la sindrome di Tourette hanno anche una serie di condizioni neurologiche e neuropsichiatriche concomitanti, tra cui: including

• Comportamento antisociale
• Ansia
• Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
• Depressione
• Incapacità di controllare la rabbia
• Aggressività sessuale inappropriata
• Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC)
• Scarso controllo degli impulsi
• Problemi di sonno
• Ansia sociale

Anche se i sintomi del tic diminuiscono con l'età, molte di queste condizioni dello sviluppo neurologico e neuropsichiatrico possono persistere e causare danni nella vita adulta se non trattate.

Trattamento

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Tourette, la psicoterapia e/o i farmaci possono aiutare a gestire i tic.

Psicoterapia

I trattamenti comportamentali che mirano a migliorare il funzionamento sociale, l'autostima e la qualità della vita sono la strategia di trattamento di prima linea per la sindrome di Tourette. Il coinvolgimento di genitori, insegnanti e compagni di classe negli sforzi è spesso essenziale per risultati efficaci del trattamento.

Le terapie comportamentali comuni per la sindrome di Tourette includono:

• Intervento comportamentale completo per i tic (CBIT): Un tipo di terapia comportamentale basata sull'evidenza per la sindrome di Tourette, CBIT include inversione delle abitudini, tecniche di rilassamento e educazione sui tic.
• Inversione delle abitudini: Uno dei tipi più studiati di interventi comportamentali per le persone con tic e comportamenti impulsivi, l'inversione delle abitudini comporta l'addestramento alla consapevolezza (per portare maggiore attenzione ai tic) e la risposta competitiva (un'azione destinata a sostituire il tic).
• Formazione per i genitori: La formazione dei genitori migliora la comprensione del disturbo e fornisce strategie affinché i membri della famiglia siano di supporto. Anche l'apprendimento di strategie di rinforzo positive per affrontare i problemi comportamentali fa parte della formazione dei genitori.

Farmaco

Se il bambino è gravemente colpito o ha un comportamento autolesionista, potrebbe essere necessario un farmaco. Esistono numerosi farmaci efficaci nel trattamento dei sintomi della sindrome di Tourette, tra cui:

• Antipsicotici di prima generazione, come Haldol (aloperidolo) e Orap (pimozide)
• Antipsicotici di seconda generazione, come Abilify (aripiprazolo)
• Antidepressivi, come Prozac (fluoxetina) o Anafranil (clomipramina)

far fronte

Oltre a lavorare con il tuo medico o professionista della salute mentale, ci sono anche una serie di strategie di auto-aiuto che puoi usare per aiutare a gestire i tic:

• Prevenire i trigger. Mentre i tic possono verificarsi da soli, l'ansia, lo stress, la mancanza di sonno e la noia possono peggiorare i sintomi.
• Prova le tecniche di rilassamento, tra cui meditazione, respirazione profonda, visualizzazione e rilassamento muscolare progressivo.
• Trova supporto. Prendi in considerazione l'idea di unirti a un gruppo di supporto online come quello della Tourette Association of America. I gruppi di supporto sono importanti per il benessere mentale e possono anche essere una risorsa utile.

Se tu o una persona cara state lottando con la sindrome di Tourette, contattate la linea di assistenza nazionale per l'abuso di sostanze e i servizi di salute mentale (SAMHSA) all'indirizzo 1-800-662-4357 per informazioni sulle strutture di supporto e trattamento nella tua zona.

Per ulteriori risorse sulla salute mentale, consultare il nostro database della linea di assistenza nazionale.