Narcolessia: definizione, sintomi, tratti, cause, trattamento

La narcolessia è un disturbo del sonno caratterizzato da sonnolenza diurna cronica ed eccessiva. È una condizione neurologica che influisce sulla capacità del cervello di gestire il ciclo sonno-veglia. Le persone che hanno questa condizione di solito hanno difficoltà a rimanere svegli per lunghi periodi di tempo, non importa che ore siano o cosa stiano facendo.

La condizione può avere un impatto significativo e serio sulle attività quotidiane poiché le persone si sentiranno estremamente stanche e incapaci di rimanere svegli durante il giorno. Possono persino addormentarsi controvoglia nel bel mezzo di attività come guidare o mangiare.

La narcolessia colpisce circa 1 persona su 2.000, anche se spesso si ritiene che la condizione sia sottodiagnosticata e sottotrattata.

Senza trattamento, la narcolessia può avere un effetto significativo sulla capacità di una persona di funzionare normalmente. Può portare a menomazioni a scuola, al lavoro e nelle relazioni.

Sintomi

Ci sono una serie di sintomi che caratterizzano la narcolessia. Questi includono:

Eccessiva sonnolenza diurna

Quando una persona ha questa condizione, sperimenterà una sensazione di estrema sonnolenza che la farà addormentare improvvisamente senza preavviso. Questo può accadere ovunque e in qualsiasi momento. Ciò significa che una persona potrebbe addormentarsi nel bel mezzo di una conversazione, mentre lavora o guida.

Oltre a questi improvvisi attacchi di sonno, le persone possono anche avere difficoltà a concentrarsi o rimanere vigili a volte durante il giorno. Questo è il sintomo principale della condizione ed è spesso il primo a comparire.

Paralisi nel sonno

Quando si addormenta o si sveglia, le persone con narcolessia possono trovarsi temporaneamente incapaci di muoversi o parlare. Tale paralisi è solitamente breve e può durare da pochi secondi a diversi minuti. Può essere spaventoso, ma una volta che un episodio è finito le persone recuperano la capacità di muoversi e parlare.

allucinazioni

Le persone con narcolessia possono anche sperimentare allucinazioni sensoriali molto vivide che a volte possono essere piuttosto spaventose. Ci sono due diversi tipi di allucinazioni che le persone possono provare:

• Allucinazioni ipnagogiche si verificano mentre le persone si addormentano
• Allucinazioni ipnopompiche si verificano mentre le persone si svegliano

cataplessia

La cataplessia è un'improvvisa e incontrollabile perdita di tono muscolare che colpisce il collo, il viso e le ginocchia. Può essere innescato da intense emozioni positive e negative e può variare in gravità da lieve a più grave. In alcuni casi, le persone possono sperimentare solo una lieve debolezza che fa cadere la testa o la mascella. In altri casi, le loro ginocchia possono piegarsi e possono crollare a terra.

Cambiamenti nel sonno REM

Il sonno REM (Rapid Eye Movement) è una fase durante la quale le persone sperimentano rapidi movimenti degli occhi, basso tono muscolare attraverso il corpo e una tendenza a sognare. Le persone che soffrono di narcolessia possono entrare nel sonno REM abbastanza rapidamente dopo essersi addormentati e possono sperimentare questo tipo di sonno in qualsiasi momento della giornata.

I sintomi della narcolessia iniziano tipicamente durante l'infanzia, l'adolescenza e la giovane età adulta, di solito tra i 7 ei 25 anni. Colpisce donne e uomini in egual misura.

Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, i sintomi della narcolessia tendono a peggiorare nei primi due o tre decenni dopo il loro primo esordio. Tuttavia, a volte le persone scoprono che i sintomi della sonnolenza diurna diventano meno gravi dopo i 60 anni

Diagnosi

Il medico può sospettare che si basi sulla narcolessia se si manifesta principalmente un'eccessiva sonnolenza diurna e un'improvvisa perdita di tono muscolare. Se il tuo medico pensa che potresti avere la narcolessia, verrai indirizzato a uno specialista del sonno per essere valutato ulteriormente.

Per diagnosticare la narcolessia, il medico dovrà eseguire un esame fisico, raccogliere un'anamnesi dettagliata e condurre studi sul sonno. Il medico ti farà domande dettagliate sul tuo sonno e il tuo livello di sonnolenza sarà valutato utilizzando una scala speciale.

I medici utilizzano anche due tipi di test specializzati per diagnosticare la narcolessia:

• Polisonnogramma (PSG): Questo test prevede il posizionamento di elettrodi sul cuoio capelluto e l'osservazione dell'attività elettrica nel cervello, nei muscoli e nel cuore. I medici esaminano anche la tua respirazione in modo che possano comprendere meglio i cambiamenti che stanno avvenendo nel tuo corpo mentre dormi. Il test PSG può aiutare i medici a determinare se il sonno REM si verifica all'inizio del ciclo del sonno, una caratteristica chiave della narcolessia.
• Test di latenza multipla del sonno (MSLT): Questo test viene condotto durante il giorno successivo al polisonnogramma. Per questo test, ti verrà chiesto di fare quattro o cinque sonnellini a distanza di due ore l'uno dall'altro durante il giorno. L'MSLT è progettato per osservare la velocità con cui le persone si addormentano e la rapidità con cui entrano nel sonno REM.

Le persone che si addormentano in meno di otto minuti in media sono classificate come aventi eccessiva sonnolenza diurna. Ciò che distingue la sonnolenza normale dalla narcolessia, tuttavia, è la tendenza a entrare nel sonno REM in modo anormalmente veloce. Se le persone iniziano il sonno REM entro 15 minuti durante almeno due dei sonnellini diurni, molto probabilmente hanno la narcolessia.

Come parte della tua diagnosi, ti potrebbe anche essere chiesto di indossare un sensore da polso chiamato actigrafo e di tenere un diario del sonno per alcune settimane. Nel tuo diario registrerai quante ore dormi, quanto è facile addormentarsi, quanto è facile rimanere addormentati e quanto ti senti sveglio durante il giorno.

Il medico utilizzerà anche queste informazioni per escludere altre condizioni che potrebbero causare i sintomi. Altri disturbi del sonno come l'apnea notturna possono anche portare a sonnolenza durante il giorno.

Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Ictus

Poiché le persone con narcolessia sono spesso erroneamente diagnosticate con altre condizioni, come disturbi psichiatrici o problemi emotivi, possono volerci anni prima che qualcuno ottenga la diagnosi corretta.

- Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Ictus

cause

Le cause esatte della narcolessia non sono note, ma ci sono alcuni fattori che si ritiene svolgano un ruolo nello sviluppo della condizione.

Una spiegazione per la narcolessia risiede nella perdita di un neurotrasmettitore specifico chiamato ipocretina. Questo messaggero chimico svolge un ruolo importante nella regolazione del ciclo sonno/veglia e svolge un ruolo nel sonno REM.

Le persone che hanno la narcolessia tendono ad avere una carenza di ipocretina, che porta a un'eccessiva sonnolenza.

“Nella narcolessia, il gruppo di cellule che producono ipocretina, situato in una regione chiamata ipotalamo, è danneggiato o completamente distrutto. Senza ipocretina, la persona ha difficoltà a rimanere sveglia e sperimenta anche interruzioni nei normali cicli sonno-veglia", spiega la National Sleep Foundation.

Le ragioni esatte della perdita di ipocretina non sono completamente comprese, ma i ricercatori ritengono che possa essere causata da problemi autoimmuni. A causa di una combinazione di cause genetiche e ambientali, il sistema immunitario del corpo viene attivato per attaccare le cellule che contengono questo importante messaggero chimico.

Altre possibili cause

Tuttavia, ci sono anche altri fattori che possono contribuire all'insorgenza della narcolessia. Questi includono:

• Disturbi autoimmuni: Alcune condizioni autoimmuni possono indurre il corpo ad attaccare determinate cellule cerebrali, portando a una mancanza di ipocretina.
• Lesione cerebrale, infezione o tumore: Se l'area del cervello che regola il ciclo del sonno è danneggiata o colpita da un tumore, può portare a problemi con il sonno REM.
• Tossine ambientali: Anche metalli pesanti, pesticidi e altre tossine possono influenzare il cervello e interrompere la capacità del cervello di controllare il normale ciclo sonno/veglia.
• Storia famigliare: A volte le persone con narcolessia avranno anche familiari stretti che hanno anche la stessa condizione.

I ricercatori hanno scoperto che le persone con narcolessia hanno cambiamenti nel gene del recettore delle cellule T (un tipo di cellula immunitaria specializzata) che possono causare una predisposizione genetica a sviluppare la condizione.

tipi

Ci sono due diversi tipi di narcolessia. Sono identificati dalla presenza o assenza di sintomi specifici.

• Narcolessia di tipo 1: Questa forma era precedentemente denominata narcolessia con cataplessia. Le persone che hanno questo tipo sperimentano un'eccessiva sonnolenza diurna insieme a cataplessia. Possono anche avere bassi livelli del neurotrasmettitore ipocretina nel cervello.
• Narcolessia di tipo 2: Questa forma era precedentemente denominata narcolessia senza cataplessia. Le persone con questo tipo sperimentano un'eccessiva sonnolenza diurna e non hanno sintomi di cataplessia. Hanno anche livelli normali di ipocretina.

Esiste anche una condizione nota come narcolessia secondaria che può verificarsi se l'ipotalamo è danneggiato. L'ipotalamo si trova in profondità all'interno del cervello ed è importante nella regolazione del sonno. I danni a quest'area possono portare a sintomi di narcolessia insieme ad altri problemi neurologici.

Trattamento

Non esiste una cura per la narcolessia e si ritiene che qualsiasi perdita associata di ipocretina sia irreversibile. Tuttavia, molti sintomi della condizione possono essere gestiti con l'uso di farmaci e cambiamenti nello stile di vita.

farmaci

Alcuni dei farmaci che possono essere utilizzati per gestire i sintomi della narcolessia includono:

• Farmaci che promuovono la veglia: Modafinil (Provigil) o armodafinil (Nuvigil) sono stimolanti del sistema nervoso centrale che vengono solitamente prescritti come trattamenti di prima linea. drugs Questi farmaci vengono utilizzati per aiutare a migliorare i livelli di vigilanza durante il giorno. Questi farmaci sono preferiti perché creano meno dipendenza rispetto a molti stimolanti più vecchi.
• Sodio oxibato: Conosciuto anche come gamma idrossibutirrato o GHB, il sodio oxibato è approvato dalla FDA per il trattamento della narcolessia. Aiuta a ridurre i sintomi di eccessiva sonnolenza diurna e cataplessia. È ricco di sodio, quindi si consiglia alle persone che stanno assumendo questo farmaco di limitare l'assunzione di sale nella dieta
• Antidepressivi: Alcuni sintomi della narcolessia possono anche essere alleviati con l'uso di alcuni tipi di antidepressivi. Gli antidepressivi triciclici (TCA) e gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) possono aiutare con cataplessia, allucinazioni, paralisi del sonno e disturbi del sonno notturno. Gli SSRI possono essere preferiti perché tendono ad avere meno effetti collaterali rispetto ai TCA. Sebbene questi farmaci possano essere usati off-label per questo scopo, non sono stati approvati dalla FDA per il trattamento della narcolessia.
• Altri stimolanti: Sebbene siano usati meno frequentemente rispetto al passato, altri tipi di stimolanti sono a volte ancora usati come agenti che promuovono la veglia. Questi farmaci simili alle anfetamine sono attentamente monitorati a causa del loro potenziale di effetti collaterali e uso improprio.

Cambiamenti nello stile di vita

Alcuni cambiamenti nello stile di vita possono anche aiutare le persone a gestire meglio i sintomi della narcolessia. Alcune delle modifiche consigliate includono:

• Fare esercizio ogni giorno
• Fare brevi sonnellini durante il giorno
• Attenersi a un programma di sonno regolare
• Evitare fumo, caffeina e alcol
• Non mangiare pasti abbondanti prima di coricarsi
• Attenersi a una rilassante routine notturna

far fronte

Oltre a seguire i consigli di trattamento del tuo medico, ci sono anche alcune cose che puoi fare che ti aiuteranno a far fronte alla tua condizione. Alcuni suggerimenti che possono aiutare:

Conosci i tuoi diritti

L'American With Disabilities Act richiede ai datori di lavoro di fornire soluzioni ragionevoli per i dipendenti con disabilità. Vedi se riesci a strutturare le tue attività quotidiane in modo da poter svolgere il tuo lavoro quando sei più vigile. Se possibile, verifica se il tuo datore di lavoro può modificare il tuo programma in modo che tu possa fare brevi sonnellini quando necessario durante il giorno.

Anche le scuole, i college e le università dovrebbero adottare misure ragionevoli per soddisfare le tue esigenze, come impostare un orario delle lezioni che ti permetta di fare un pisolino.

Seguire le precauzioni di sicurezza

Alcune attività possono essere pericolose se si soffre di narcolessia. Ciò include cose come guidare o utilizzare macchinari pesanti, ma anche molte attività normalmente sicure (come camminare al piano di sotto o fare la doccia) possono essere pericolose se si verificano attacchi di sonno o cataplessia. Alcune cose che puoi fare che possono aiutare:

• Fai un pisolino prima di guidare
• Guidare solo per brevi periodi di tempo
• Trova modi per stare all'erta durante la guida
• Guarda le opzioni di trasporto alternative come i carpool o i servizi di corsa ride

Chiedi sempre al tuo medico se è sicuro per te guidare prima di guidare un veicolo a motore. Il rischio di un incidente è maggiore se la tua condizione non viene curata, ma l'assunzione di farmaci per controllare i sintomi può ridurre questo rischio.

Cerca supporto

Potresti anche trovare utile ottenere il sostegno dei tuoi amici e della tua famiglia. Chiedi assistenza ai tuoi cari per compiti come guidare o fare commissioni. Unirsi a un gruppo di supporto per la narcolessia può anche essere un ottimo modo per trovare risorse e supporto da persone che stanno vivendo esperienze simili.

La narcolessia colpisce molte aree diverse della tua vita e spesso rende difficile farcela e funzionare normalmente. Se riscontri sintomi di stress o ansia a causa della tua condizione, potresti anche trovare utile parlare con un terapista o un altro professionista della salute mentale.